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Was ist Porphyrie und wie kann Chromatographie helfen?

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Updatezeit : 2021-08-03 15:28:01

Hämoglobin ist ein Schlüsselprotein im Körper, das für den Transport von Sauerstoff von der Lunge zu allen Geweben und Organen im Körper verantwortlich ist. Es setzt dann den Sauerstoff frei, um eine aerobe Atmung zu ermöglichen, die den Stoffwechsel des Körpers antreibt. Einer der wichtigsten Vorläufer von Hämoglobin im Körper ist Häm, ein Koordinationskomplexmolekül, das aus einem Eisenion besteht, das an einen als Ligand wirkenden Porphyrinring koordiniert ist.

Häm wird im Körper synthetisiert, beginnend mit der Synthese von δ-Aminolävulinsäure (ALA) aus Glycin und Succinyl-CoA. Aber für manche Menschen sind die Gene, die benötigt werden, um Häm aus ALA herzustellen, fehlerhaft. Und dies führt zu einer Gruppe von Erkrankungen, die unter dem Titel Porphyrie zusammengeführt werden – eine schmerzhafte und möglicherweise tödliche Erkrankung. Der Zustand kann schwer zu diagnostizieren sein, aber Chromatographie kann möglicherweise helfen. Was ist Porphyrie und wie kann Chromatographie helfen?

Angeborene Stoffwechselstörung

Porphyrie ist eine Gruppe von erblichen Stoffwechselstörungen, die auf eines von sieben verschiedenen fehlerhaften Genen zurückzuführen sind. Die Störungen werden nicht erkannt, sie werden genetisch durch Ihre Eltern weitergegeben, was bedeutet, dass mehrere Personen in einer Familie das fehlerhafte Gen haben können, aber einige möglicherweise keine Anzeichen oder Symptome haben. Die Störungen betreffen eine Person eher metabolisch als physisch, was bedeutet, dass die Chemie, die in Ihren Zellen vor sich geht, fehlerhaft ist.

Die fehlerhaften Gene verlangsamen die Hämproduktion, die zu einer toxischen Ansammlung von Proteinen im Körper führen kann. Die Gene sind die Blaupausen für die Enzyme, die Häm aus ALA synthetisieren können. Jedes Enzym führt den Prozess einen Schritt weiter, bis Häm gebildet wird. Menschen, die an der Störung Porphyrie leiden, haben möglicherweise nur ein fehlerhaftes Gen, was bedeutet, dass ein Enzym nicht funktioniert.

Die beiden Haupteffekte sind Hautempfindlichkeit bei Sonnenlicht oder ein akuter Anfall. Akute Attacken sind das Ergebnis einer Ansammlung von ALA oder PBG (Porphobilinogen – das erste aus ALA synthetisierte Molekül). Hautprobleme wie Blasenbildung werden durch eine Ansammlung von lichtempfindlichen Porphyrinen – anderen Vermittlern auf dem Weg zum Häm – in der Haut verursacht. Sie schädigen die Haut, wenn Licht auf sie trifft. Manche Menschen können sowohl an akuter als auch an Hautporphyrie leiden.

Chromatographie kann Urin und Stuhl analysieren

Eine Porphyrie-Diagnose kann schwierig sein, und möglicherweise sind Gentests erforderlich, um zu isolieren, welches der Gene fehlerhaft ist. Es gibt auch biochemische Tests auf Porphyrie, die an Blut, Urin oder Kot durchgeführt werden. Dies sind sie analysiert unter Verwendung von Hochleistungs- Flüssigchromatographie , die Konzentrationen von spezifischen Porphyrine in der Probe zu bestimmen. Verbesserte chromatographische Trennungen werden im Artikel Fast Analysis of Biomolecules by Using Smaller and Innovative Particles diskutiert.

Vor kurzem haben Ärzte eine neue Behandlung namens "Gen-Silencing" ausprobiert, um akute intermittierende Porphyrie zu behandeln, die bei den Betroffenen unerträgliche Schmerzen verursachen kann. Die Behandlung bewirkt, dass mRNA daran gehindert wird, den Zellkern zu verlassen und eines der Enzyme zu bilden, wodurch die Ansammlung toxischer Proteine im Körper reduziert wird .